Рабдоидные опухоли

Рабдоидные опухоли — это редкие и крайне агрессивные опухоли раннего детского возраста. Они встречаются в различных локализациях: 

• почки: см. злокачественная рабдоидная опухоль почки, наиболее частая локализация
• интракраниальная: см. атипичная тератоид-рабдоидная опухоль (AT/RT)
• мягкие ткани, включая:
  • молочную железу
  • кожу
  • глазницу
  • печень и др.

В этой статье рассматриваются общие сведения об этих опухолях, каждая из которых затем обсуждается отдельно. 

Эпидемиология

Практически все зарегистрированные случаи рабдоидных опухолей, независимо от локализации первичного очага, возникают у детей раннего возраста — от рождения до 2 лет. 

Примерно в 10% случаев злокачественных рабдоидных опухолей почек у пациентов впоследствии развивается интракраниальная атипичная тератоид-рабдоидная опухоль (AT/RT). 

Патология

Вне зависимости от локализации первичного очага, рабдоидные опухоли характеризуются наличием делеций в длинном плече 22-й хромосомы, картированными в гене INI1, который считается супрессором опухолевого роста. 

Эти опухоли содержат характерные рабдоидные клетки, названные так из-за их сходства с клетками скелетных мышц при световой микроскопии.