Болезнь Пайла

Болезнь Пайла — редкое аутосомно-рецессивное заболевание.

Терминология

Хотя болезнь Пайла также известна как метафизарная дисплазия, она представляет собой отдельную нозологию от более широкой группы заболеваний метафизарной дисплазии, и термин метафизарная дисплазия, тип Пайла больше не рекомендуется к использованию.

Клиническая картина

Пациенты часто бессимптомны, хотя характерным признаком может быть вальгусная деформация коленных суставов (genu valgum).

Рентгенологические признаки

Метафизарная дисплазия характеризуется колбовидным расширением концов длинных трубчатых костей с относительным сужением и склерозом диафизов, а также умеренным склерозом костей черепа. Это одна из причин деформации по типу колбы Эрленмейера. Расширенные метафизы характеризуются относительным просветлением.

Дифференциальный диагноз

• Болезнь Пертеса: патологические изменения проксимальных отделов бедренных костей могут напоминать остеонекроз