Метафизарная дисплазия

Метафизарная дисплазия, также известная как метафизарная хондродисплазия или метафизарный дизостоз, представляет собой вариант дисплазии скелета.

Клиническая картина

Метафизарная дисплазия манифестирует в постнатальном периоде.

Патология

Метафизарная дисплазия возникает вследствие нарушения биогенеза рибосом (рибосомопатия).

Классификация

В классификацию Nosology of Genetic Skeletal Disorders: 2023 revision включено множество заболеваний:

• Группа 11: метафизарная дисплазия

  • метафизарная дисплазия, тип Шмида: лёгкая форма; обусловлена мутацией гена коллагена X типа (ген COL10A1)

  • гипоплазия хрящей и волос (CHH; метафизарная дисплазия, тип Маккьюсика), RMRP-ассоциированная

  • метафизарная дисплазия с низкорослостью (CHH-подобная), тип POP1

  • метафизарная дисплазия с низкорослостью (CHH-подобная), NEPRO-ассоциированная

  • метафизарная дисплазия с недостаточностью поджелудочной железы и циклической нейтропенией (синдром Швахмана — Бодиана — Даймонда), ассоциированная с SBDS

  • метафизарная дисплазия с недостаточностью поджелудочной железы и циклической нейтропенией (синдром Швахмана — Бодиана — Даймонда 2-го типа), ассоциированная с EFL1

  • синдром Швахмана — Даймонда, ассоциированный с SRP54

  • метафизарная анадисплазия, ассоциированная с MMP13

  • метафизарная анадисплазия, ассоциированная с MMP9

  • метафизарная дисплазия Шпара, ассоциированная с MMP13

  • метафизарная дисплазия с гипоплазией верхней челюсти, ассоциированная с RUNX2

• Группа 28: заболевания скелета, связанные с нарушением сигнального пути паратиреоидного гормона

  • метафизарная дисплазия, тип Янсена, ассоциированная с PTHR1

  • метафизарная дисплазия, тип Чукаши — Кракова, ассоциированная с SIK3

Дифференциальный диагноз

• рахит