Синдром Прадера — Вилли

Синдром Прадера — Вилли — редкое генетическое заболевание. Это наиболее частая причина ожирения, обусловленного генетическим синдромом.

Клиническая картина

Для синдрома Прадера — Вилли в первую очередь характерны:

• неонатальная гипотония

• половой инфантилизм: гипогонадизм

• ожирение

  • морбидное ожирение вследствие гиперфагии усугубляется снижением расхода энергии и малоподвижным образом жизни

  • гиперфагия часто оказывается рефрактерной к любым психофармакологическим вмешательствам

• обструктивное апноэ во сне

• интеллектуальная недостаточность

• низкорослость

Патология

Генетика

Синдром Прадера — Вилли возникает вследствие мутации (делеции или частичной делеции) в молекулярной структуре критической области хромосомы 15q11.2-13.

Рентгенологические признаки

К рентгенологически выявляемым признакам в детском возрасте относятся:

• аномалии свода черепа и турецкого седла

• маленькие кисти и стопы с истончённым кортикальным слоем и избыточной тубуляцией костей, а также разная длина конечностей

• coxa valga (вальгусная деформация шейки бедренной кости)

• сколиоз

• запущенный кариес зубов

Иногда могут определяться более поздние последствия, такие как ранние дегенеративные изменения (неспецифические), вызванные морбидным ожирением.

Дифференциальный диагноз

• синдром ломкой X-хромосомы: также может наблюдаться очень похожее состояние (так называемый фенотип Прадера — Вилли)

См. также

• Синдром Ангельмана