Болезнь Маркиафавы-Биньями

Болезнь Маркиафавы-Биньями — редкое заболевание ЦНС, обычно наблюдаемое на фоне злоупотребления алкоголем и неполноценного питания. Патология классически проявляется некрозом и демиелинизацией мозолистого тела.

Эпидемиология

Болезнь Маркиафавы-Биньями в большинстве случаев встречается при хроническом алкоголизме, в связи с чем эпидемиология отражает данную демографическую группу: чаще всего поражаются мужчины среднего и пожилого возраста (40–60 лет).

Клиническая картина

Клиническая картина болезни Маркиафавы-Биньями может варьировать; пациенты часто поступают с неспецифическими проявлениями, такими как двигательные или когнитивные нарушения, синдром межполушарного разобщения (апраксия, гемиалексия, деменция) и/или судорожные приступы.

Патология

Заболевание связывают с дефицитом всех восьми форм витаминов группы B, что приводит к некрозу и демиелинизации мозолистого тела. В некоторых публикациях описаны случаи распространения процесса на белое вещество полушарий, внутреннюю капсулу и среднюю ножку мозжечка. Хотя и редко, может также наблюдаться ламинарный склероз Мореля.

Гистология

Гистологически потеря миелина может быть выраженной и сопровождаться аксональной дегенерацией.

Рентгенологические признаки

До появления методов послойной визуализации диагностика ограничивалась исключительно посмертным исследованием, и выявлялась только острая форма заболевания. 

Болезнь Маркиафавы — Биньями обычно начинается в теле мозолистого тела и позже распространяется на колено, а затем и на валик. Классически поражаются центральные слои с относительной интактностью дорсальных и вентральных отделов (что на сагиттальной МРТ может визуализироваться как симптом «сэндвича»).

КТ

• типично могут определяться зоны пониженного ослабления (гиподенсные участки) в мозолистом теле

• в редких случаях кровоизлияния эти зоны могут становиться изо- или гиперденсными

МРТ

В острую фазу мозолистое тело может выглядеть отёчным, а в хроническую фазу — атрофичным.

• T1: в острую фазу могут выявляться гипоинтенсивные очаги в мозолистом теле

• T2

  • острая фаза: гиперинтенсивные участки в мозолистом теле при соответствующей клинической картине могут помочь в установлении диагноза

  • подострая фаза: могут определяться гипоинтенсивные очаги (вероятно, вследствие отложения гемосидерина)

  • может определяться симптом «ушей рыси».

• МР-спектроскопия: соотношение NAA/Cr может прогрессивно снижаться до минимального уровня в течение первых нескольких месяцев с последующим частичным восстановлением примерно через 11 месяцев

Лечение и прогноз

Применение комплекса витаминов группы B приводит к улучшению состояния у многих пациентов, однако некоторые не восстанавливаются и могут умереть от этого заболевания.

История и этимология

Заболевание было впервые описано у итальянских пациентов, страдающих алкоголизмом, итальянскими патологами Ettore Marchiafava (1847-1935) и Amico Bignami (1930-1994).

Дифференциальный диагноз

Основные дифференциально-диагностические соображения по данным визуализации включают:

• рассеянный склероз с демиелинизацией мозолистого тела: возникает в другой клинической ситуации

• диффузное аксональное повреждение (ДАП) мозолистого тела: предшествующая травма

• инфаркт мозолистого тела: встречается редко благодаря богатому кровоснабжению

• транзиторные очаги валика мозолистого тела