Эктодермальная дисплазия
Синонимы: Синдром Криста — Сименса — Турена, Эктодермальная дисплазия, Эктодермальные дисплазии
Эктодермальная дисплазия представляет собой гетерогенную группу генетических нарушений, приводящих к аномальному развитию эктодермы. Результатом является непрогрессирующий дефект развития двух или более тканей, происходящих из эмбриональной эктодермы.
Эпидемиология
Эктодермальные дисплазии встречаются редко, при этом показатели распространенности для многих из них не могут быть точно определены. Для форм с известной распространенностью эти значения варьируют от ~3 на 100 000 для гипогидротической эктодермальной дисплазии до ~0,1 на 100 000 для синдрома очаговой дермальной гипоплазии (Гольца) .
Клиническая картина
редкие волосы (атрихоз или гипотрихоз) светлого оттенка, жесткие и чрезмерно ломкие
аномальные шиповидные или заостренные зубы, особенно верхние резцы и клыки, которые обычно имеют коническую форму
отсутствие зубов (адентия или гиподонтия) и тауродонтизм молочных моляров
неспособность потеть из-за отсутствия потовых желез (ангидроз или гипогидроз), что вызывает непереносимость тепла и перегревание, а в редких случаях может приводить к летальному исходу
ногти на руках и ногах могут отсутствовать, быть утолщенными, деформированными, изменившими цвет, ребристыми, медленно растущими или ломкими
недоразвитие или отсутствие молочных желез
отсутствие пальцев рук или ног
рецидивирующие инфекции
отсутствие ушных раковин и нарушения слуха
Патология
Описано около 50 различных синдромов эктодермальной дисплазии (по состоянию на 2024 год).
Наиболее частой формой, составляющей ~80% случаев эктодермальной дисплазии, является Х-сцепленная рецессивная гипогидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста — Сименса — Турена).
Ассоциированные состояния
Ассоциации часто возникают при мутациях в гене TP63:
дефекты средней зоны лица, главным образом расщелина губы и нёба
Синдром EEC (эктодермальная дисплазия, эктродактилия и расщелины лица)
AEC-синдром (анкилоблефарон, эктодермальная дисплазия и расщелина губы и/или нёба)
Синдром Раппа — Ходжкина
Классификация
Выделяют четыре основных дефекта при эктодермальной дисплазии (ЭД):
ED1: триходисплазия (дисплазия волос)
ED2: дисплазия зубов
ED3: ониходисплазия (дисплазия ногтей)
ED4: дисгидроз (дисплазия потовых желез)
Они дополнительно подразделяются на несколько подгрупп.
Лечение и прогноз
У людей с эктодермальной дисплазией интеллект и продолжительность жизни в норме, они могут вести полноценную и продуктивную жизнь.
Дифференциальный диагноз
Клинический дифференциальный диагноз при эктодермальной дисплазии включает:
гнездная алопеция
врожденная аплазия кожи
синдром фокальной гипоплазии дермы
недержание пигмента
синдром Негели — Франческетти — Ядассона
врожденная пахионихия
Article courtesy of Mark Holland, Radiopaedia.org, rID: 16833, CC BY-NC-SA
