Диффузная кожная нейрофиброма

Диффузные кожные нейрофибромы — редкий подтип нейрофибромы, сходный с плексиформными нейрофибромами.

Терминология

Существуют различные варианты терминологии и некоторая путаница в отношении различий между плексиформной нейрофибромой и диффузной кожной нейрофибромой, при этом в некоторых источниках между ними не проводится четкой границы. Как правило, плексиформные нейрофибромы представляют собой более глубокие очаги, поражающие нервы и сплетения. Однако эти две формы могут сосуществовать. 

Важно отметить, что диффузные кожные нейрофибромы, по-видимому, не имеют столь тесной связи с нейрофиброматозом 1 типа и не несут такого же риска злокачественной трансформации. Таким образом, это различие имеет важное значение, и они выделены в отдельные нозологические единицы в классификации опухолей ЦНС ВОЗ и классификации опухолей мягких тканей ВОЗ.

Эпидемиология

Диффузные нейрофибромы в основном поражают детей и лиц молодого возраста. 

В отличие от плексиформных нейрофибром, диффузные кожные нейрофибромы не имеют выраженной связи с нейрофиброматозом 1 типа (NF1): данное заболевание выявляется лишь у 10% таких пациентов.  

Клиническая картина

Эти опухоли чаще всего проявляются разрастанием подкожных тканей, обычно в области головы и шеи, туловища и конечностей. 

Патоморфология

Диффузный кожный нейрофиброматоз вызывает бляшковидное возвышение кожи с утолщением всей подкожной клетчатки с разнообразной макроскопической картиной — от плоских до элементов на ножке, но без очаговых узловых объёмных образований, характерных для локализованных кожных форм.

Микроскопическая картина

В дополнение ко многим признакам, наблюдаемым при других формах нейрофибром, диффузные кожные нейрофибромы имеют характерные псевдомейсснеровы тельца, представляющие собой округлые слоистые структуры, которые также встречаются при плексиформных нейрофибромах. 

Рентгенологические признаки

МРТ

Диффузные кожные нейрофибромы обычно имеют неспецифическую интенсивность сигнала: 

• T1: изо- или гипоинтенсивный по отношению к скелетным мышцам
• T1 C+: обычно выраженное накопление контраста
• T2: гиперинтенсивный относительно скелетных мышц

Лечение и прогноз

В отличие от плексиформных нейрофибром, злокачественная трансформация встречается редко.