Синдром Коффина — Сирис

Синдром Коффина — Сирис, впервые описанный в 1970 году, представляет собой редкую генетическую аномалию.

Синдром Коффина — Сирис не следует путать с синдромом Коффина — Лоури.

Эпидемиология

Чаще встречается у лиц женского пола (соотношение М:Ж составляет ~4:1).

Клиническая картина

Одним из наиболее характерных признаков является отсутствие или гипоплазия ногтей пятых пальцев, отсюда альтернативное название — «синдром пятого пальца».

К наиболее частым проявлениям относятся:

• умственная отсталость

• грубые черты лица

• гипертрихоз

• гипоплазия или отсутствие ногтей и дистальных фаланг пятых пальцев кистей

• трудности при кормлении

• мышечная гипотония (синдром «вялого ребенка»)

• микроцефалия

• мальформация Денди — Уокера

Патология

Генетика

Считается, что заболевание, вероятнее всего, связано с геном на хромосоме 7, однако его точная локализация пока не установлена.