Синдром церебральной гиповентиляции

Синдром церебральной гиповентиляции представляет собой врождённое состояние, характеризующееся гиповентиляцией во время сна при отсутствии других патологий со стороны кардиореспираторной системы. При этом наблюдается уменьшение глубины дыхания.

Это состояние также известно как центральное апноэ сна, синдром врождённой центральной гиповентиляции или проклятие Ундины.

Патология

Ассоциированные состояния

Данное заболевание связано с болезнью Гиршпрунга (особенно с тотальным толстокишечным аганглиозом) и с одинаковой частотой встречается у обоих полов.

Приблизительно у 50% пациентов с синдромом церебральной гиповентиляции выявляется болезнь Гиршпрунга, а у ~20% из них также обнаруживается нейробластома или ганглионеврома, обычно множественные, с сопутствующими аномалиями глаз и вегетативной нервной системы. Аганглиоз выражен тяжело и распространяется на тонкую кишку.

Другие сопутствующие проявления:

• дискинезия пищевода

• сенсоневральная тугоухость

Лечение и прогноз

Дыхательные нарушения выявляются в первые сутки жизни, после чего пациенту незамедлительно начинают респираторную поддержку, в то время как болезнь Гиршпрунга подтверждается исследованием с барием и биопсией прямой кишки.

История и этимология

Ундина, имя которой происходит от латинского слова, означающего «волна», — это водяная нимфа из германской мифологии. В одном из вариантов мифа Ундина прокляла своего неверного мужа, лишив его возможности дышать, если он не контролирует дыхание сознательно. Термин «проклятие Ундины» в медицинской литературе впервые ввели J W Severinghaus и R A Mitchell в 1962 году для описания нарушения автоматического контроля дыхания.