Радиопедия
Меню

Синдром Бикерса — Адамса — Эдвардса

Синонимы: Синдром Бикерса-Адамса-Эдвардса

Frank Gaillard

Центральная нервная система

Синдром Бикерса — Адамса — Эдвардса — это редкое X-сцепленное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, приведенным большим пальцем кисти и макроцефалией, включающее комплекс врожденных аномалий ЦНС, среди которых: 

Рекомендуется медико-генетическое консультирование в связи с высоким риском повторения заболевания при последующих беременностях. 

Терминология

Этот синдром также называют X-сцепленной гидроцефалией со стенозом сильвиева водопровода (HSAS).

Article courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 15728, CC BY-NC-SA

Клинические случаи

Диагноз подтверждён

Стеноз водопровода мозга

Анамнез диффузных головных болей в течение трех лет. Без очагового неврологического дефицита. Первичные лучевые исследования, выполненные за рубежом, выявили расширение боковых и третьего желудочков (вероятно, длительно существующее), предположительно вторичное по отношению к стенозу водопровода мозга. Пациенту был установлен датчик ВЧД в правой лобной области; мониторинг в течение 48 часов показал давление 10-20 mmHg. В последующие месяцы у пациента развились нарастающее головокружение, нарушение равновесия и ухудшение зрения.