Синдром Протея с гиперостозом крыла клиновидной кости и проптозом
Случай предоставил Nick Tarasov
Клиническая картина
Асимметрия лица и черепа, левосторонний проптоз с детства, состояние после удаления менингиомы в анамнезе.
Данные пациента
- Возраст:
- 20 лет
- Пол:
- Женский
Левосторонний проптоз вследствие гиперостоза клиновидной кости. Неравномерное утолщение левой лобной и теменной костей с незначительным масс-эффектом на подлежащую лобную долю.
Смещение миндалин мозжечка на 16 мм, признаков нарушения тока ЦСЖ нет.
Расширенные периваскулярные пространства в глубоком белом веществе слева.
Небольшая менингиома размером 15 мм в левой лобной области.
Искривление зубовидного отростка C2, лучше всего визуализируемое на корональных сериях.
Ограничения диффузии в ткани головного мозга не определяется.
Обсуждение
Генетическое исследование выявило мутацию гена AKT1.
Определяется ряд диспластических признаков. Причиной левостороннего проптоза оказался гиперостоз крыла клиновидной кости.
Неравномерное утолщение лобной и височной костей, менингиомы (1 выявлена в настоящее время, 1 ранее удалена) — еще одни интересные признаки, позволившие предположить синдром Протея в качестве возможной причины.
Менингиомы являются наиболее частой внутричерепной опухолью при синдроме Протея и ассоциированы с характерной картиной гиперостоза черепа, который вызван соматической активирующей мутацией в гене AKT1.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Тест: голова и шея · yalda aghbolaghi
- МРТ головного мозга · Emil Settarzade
- 06022021 FRCR Viva · anil-kumar-9
- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ: КАТЕГОРИЯ 3 И МУЛЬТИСИСТЕМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ · Bukunmi Idowu
Статьи по теме
Case courtesy of Nick Tarasov, Radiopaedia.org, rID: 51354, CC BY-NC-SA