Радиопедия
Меню

CADASIL

Случай предоставил Frank Gaillard

Клиническая картина

Не указана

Данные пациента

Не указаны

Из случая: CADASIL

МРТ На весь экран

На изображениях T2 и FLAIR у пациента среднего возраста определяется распространенная гиперинтенсивность белого вещества, наиболее выраженная в височных долях. Таламусы и мост также вовлечены в процесс.

Обсуждение

Подтвержденный на аутопсии CADASIL

Гистология

Определяется диффузная аноксически-ишемическая энцефалопатия с множественными сморщенными эозинофильными нейронами в неокортексе и гиппокампе. Мелкие и средние кровеносные сосуды мягких мозговых оболочек и белого вещества полушарий большого мозга демонстрируют патологическое утолщение сосудистой стенки с утратой гладкомышечных клеток и накоплением гранулярного эозинофильного, PAS-положительного материала. Эти измененные сосуды часто сопровождаются расширением периваскулярных пространств и единичными отложениями гемосидерина. Отмечается диффузная бледность белого вещества полушарий большого мозга и единичный хронический лакунарный инфаркт в левой теменной доле. Кровеносные сосуды коры головного мозга, гиппокампа и глубоких структур серого вещества также имеют аномально утолщенные стенки и часто окружены расширенными периваскулярными пространствами. Присутствует ряд мелких острых и хронических микроинфарктов. Сосуды базальных ганглиев также демонстрируют выраженное гиалиновое утолщение, при этом в некоторых из них выявляются минеральные отложения (кальциносидероз). В стволе головного мозга определяются лишь незначительные сосудистые изменения. В мозжечке отмечается умеренная степень хронической кортикальной дегенерации. 

Электронная микроскопия

Электронная микроскопия образцов белого вещества головного мозга демонстрирует кровеносные сосуды с уменьшенным количеством гладкомышечных клеток и крупными скоплениями гранулярного осмиофильного материала.

Иммуногистохимическое исследование

Было проведено иммуногистохимическое окрашивание срезов на белок Notch-3. В сосудах отмечается положительное окрашивание, свидетельствующее о накоплении мутантного белка Notch3 и подтверждающее диагноз CADASIL.

Статьи с изображениями из этого клинического случая

Плейлисты с этим клиническим случаем

Case courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 4460, CC BY-NC-SA