Синдром тремора/атаксии, ассоциированный с ломкой X-хромосомой
Случай предоставил Frank Gaillard
Клиническая картина
9-летний анамнез прогрессирующих симптомов паркинсонизма, деменции, атаксии и периферической нейропатии.
Данные пациента
- Возраст:
- 75 лет
- Пол:
- Мужской
Генерализованная церебральная и мозжечковая атрофия. Выраженное двустороннее снижение плотности белого вещества полушарий большого мозга с распространением гиподенсных изменений на область наружных капсул обоих базальных ядер. Мозжечок атрофичен.
Качество исследования снижено из-за двигательных артефактов. Диффузная атрофия, наиболее выраженная в задней черепной ямке, с расширением борозд мозжечка и четвертого желудочка. Относительная сохранность объема средних ножек мозжечка, в которых определяется патологически повышенный сигнал по T2 и FLAIR (симптом MCP).
Продолговатый мозг атрофирован, однако мост имеет нормальный объем, хотя в поперечных волокнах моста выявляется повышенный сигнал по T2.
Также визуализируется сливной патологически повышенный сигнал по T2 и FLAIR в перивентрикулярном и субкортикальном белом веществе полушарий большого мозга, включая валик мозолистого тела. В полушариях большого мозга также определяется атрофия, наиболее выраженная в теменных областях. Признаков ограничения диффузии не выявлено.
Обсуждение
У данного пациента был отягощен семейный анамнез по синдрому ломкой X-хромосомы — заболевание наблюдалось у его внука. Пациенту было выполнено генетическое тестирование, которое выявило аллель с 95 триплетными повторами CGG в гене FMRI. Это позволило установить диагноз синдрома тремора/атаксии, ассоциированного с ломкой X-хромосомой.
Данные визуализации соответствуют этому диагнозу с наличием как больших, так и малых радиологических критериев:
- большие: симптом средней мозжечковой ножки (MCP sign) и гиперинтенсивный сигнал по T2 в валике мозолистого тела
- малые: повышение интенсивности сигнала по T2 от белого вещества головного мозга и выраженная общая атрофия
Плейлисты с этим клиническим случаем
- ЦНС 17 - Разное
- Нейро · Péricles Almeida da Costa
- Нейрорадиология — дегенеративные заболевания · Nick Farhang
- SSS K.nororady · eysan
- MR18 · tuanleminh
Статьи по теме
Case courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 39790, CC BY-NC-SA