Синдром Цюльцера — Уилсона

Синдром Цюльцера — Вильсона, также известный как тотальный аганглиоз толстой кишки, представляет собой форму болезни Гиршпрунга, при которой наблюдается аганглиоз всей толстой кишки.

Эпидемиология

Встречается редко и составляет 2–13% всех случаев болезни Гиршпрунга. В отличие от типичной болезни Гиршпрунга, для которой характерно выраженное преобладание пациентов мужского пола, при синдроме Цюльцера — Вильсона преобладание мужчин незначительно (соотношение М:Ж составляет 1–1,5:1).

Клиническая картина

Как и при болезни Гиршпрунга, у большинства пациентов клиническая картина развивается в период новорождённости, реже — в грудном возрасте. Крайне редко симптомы манифестируют за пределами периода младенчества.

Клиническое течение может быть острым или хроническим:

• острое (как правило, у новорождённых): признаки кишечной непроходимости (например, вздутие живота, задержка отхождения мекония и т. д.)

• хроническое (обычно после неонатального периода): хронический запор, задержка физического развития

Патология

Синдром Цюльцера — Вильсона характеризуется аганглиозом (отсутствием ганглионарных клеток) на всем протяжении толстой кишки. Кроме того, в процесс может вовлекаться различная протяженность тонкой кишки.

Ассоциированные состояния

Данное состояние ассоциировано с другими врождёнными синдромами, включая синдром врождённой центральной гиповентиляции (проклятие Ундины).

Лечение и прогноз

Для лечения данного состояния разработано множество хирургических вмешательств, включая илеоректальный анастомоз и формирование илеоанального резервуарного анастомоза, при этом однозначно превосходящий метод отсутствует. При вовлечении тонкой кишки может потребоваться трансплантация кишечника.