Одиночный срединный центральный резец верхней челюсти

Одиночный срединный центральный резец верхней челюсти (SMMCI) — редкая аномалия развития зубов. Обычно рассматривается как малое проявление (вариант) голопрозэнцефалии (HPE).

Эпидемиология

Частота встречаемости оценивается как 1 на 50 000 живорождённых.

Патология

Представляет собой комплексное нарушение, состоящее из множественных, преимущественно срединных дефектов развития, возникающих под воздействием неизвестного фактора (факторов) in utero примерно на 35–38-й день после зачатия. Этиология до конца не выяснена.

Генетика

С SMMCI может быть ассоциирована миссенс-мутация в гене SHH (I111F) в локусе 7q36.

Ассоциированные состояния

У порядка 90% пациентов выявляется атрезия хоан, стеноз средней части полости носа или стеноз грушевидного отверстия.

Рентгенологические признаки

• одиночный центральный резец верхней челюсти по срединной линии
• срединно-нёбный сошниковый гребень
• V-образное нёбо