Синдром Пейтца — Егерса

Синдром Пейтца — Егерса — один из синдромов полипоза. Он имеет аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется:

• множественными гамартомными полипами, чаще всего поражающими тонкую кишку (преимущественно тощую кишку), а также толстую кишку и желудок; полость рта и пищевод не поражаются

• кожно-слизистой меланиновой пигментацией с поражением полости рта, пальцев рук и ног

Эпидемиология

По имеющимся данным, частота синдрома Пейтца — Егерса достигает 1 случая на 8300 живорождённых.

Клиническая картина

При клиническом осмотре выявляются гиперпигментированные кожно-слизистые пятна на носу, слизистой оболочке щёк, в подмышечных впадинах, на кистях, стопах и половых органах. Клинический диагноз может быть установлен после гистопатологического подтверждения типичной для синдрома Пейтца — Егерса морфологии в 2 или более кишечных полипах либо при любом количестве полипов или гиперпигментированных пятен (характерной локализации) при наличии отягощённого семейного анамнеза.

Патология

Полипы Пейтца-Егерса представляют собой неопухолевые гамартомы, возникающие вследствие пролиферации всех трех слоев слизистой оболочки, характерной особенностью которых является гладкомышечная основа, непрерывно переходящая в мышечную пластинку слизистой оболочки и имеющая древовидное ветвление. Это отличает их от гамартоматозных полипов при синдроме Кронкайта-Канады, ювенильном полипозе и болезни Коудена.

У пациентов повышен риск развития следующих состояний:

• инвагинация

• аденокарцинома ЖКТ, хотя сами полипы не являются предраковыми

  • колоректальный рак: пожизненный риск 39%

  • рак желудка: пожизненный риск 29% ^4​

  • рак тонкой кишки: пожизненный риск 13%

• внекишечные злокачественные опухоли

  • adenoma malignum (подтип аденокарциномы шейки матки)

  • молочная железа: пожизненный риск 45–50%, чаще протоковый рак

  • поджелудочная железа: пожизненный риск 11–36%

  • яичники: пожизненный риск 18–21%, преимущественно опухоли стромы полового тяжа

  • матка: пожизненный риск 9–10%

  • шейка матки: пожизненный риск 10–23%

  • яичко: пожизненный риск 9%, крупноклеточные кальцинирующие опухоли из клеток Сертоли

  • легкие: пожизненный риск 15–17%

Генетика

Заболевание обусловлено мутациями в генах-супрессорах опухолевого роста, чаще всего STK11 (70–94%).

Лечение и прогноз

В связи с повышенным риском развития злокачественных новообразований обычно рекомендуется скрининг. Он включает ежегодную маммографию и МРТ молочных желёз с контрастным усилением начиная с 25-летнего возраста; исходную КТ-/МР-энтерографию в возрасте 8–10 лет (и далее каждые 2–3 года с 18 лет); МРХПГ или эндоскопическое УЗИ каждые 1–2 года начиная с 30–35 лет.

История и этимология

Синдром назван в честь Jans Peutz (1886–1957), нидерландского врача, и Harold Jeghers (1904–1990), американского врача, которые последовательно описали связь между полипозом и кожно-слизистой гиперпигментацией.