Синдром Пендреда

Синдром Пендреда — это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся эутиреоидным зобом в сочетании с сенсоневральной тугоухостью.

Эпидемиология

Считается наиболее частой формой синдромальной тугоухости и составляет более 10% случаев наследственной глухоты.

Патология

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако характер наследования является сложным, и большинство пациентов представляют собой компаунд-гетерозиготы. Мутации в гене SLC26A4, который кодирует белок пендрин, обнаруживаются примерно у 50% пациентов с данным синдромом, хотя также выявлена роль ряда других генов (например, FOXI1, KCJN10).

Рентгенологические признаки

КТ

Пороки развития внутреннего уха являются постоянным признаком синдрома Пендреда. Наиболее часто описываемые признаки включают следующие:

• дефицит стержня улитки
• расширение преддверия
• расширение водопровода преддверия: см. синдром расширенного водопровода преддверия
• отсутствие межвитковой перегородки

Другие сопутствующие пороки развития включают:

• дисплазия/гипоплазия улитки или аномалия Мондини: частый, но непостоянный признак

История и этимология

Впервые описан Vaughan Pendred (1869–1946) в 1896 году.