Нейрофиброматоз 1 типа (кожные проявления)

Кожные проявления нейрофиброматоза 1 типа (NF1), или болезни Реклингхаузена, являются ранними признаками этого мультисистемного нейрокожного заболевания, которое представляет собой наиболее распространенный факоматоз.

В настоящее время генетическое тестирование позволяет установить лабораторный диагноз NF1 с точностью до 95%, хотя у большинства пациентов диагноз по-прежнему основывается на клинических проявлениях.

Общее обсуждение основного заболевания см. в статье нейрофиброматоз 1 типа.

Клиническая картина

Как и в случае со многими факоматозами, NF1 приводит к разнообразным нарушениям различной степени выраженности. Для установления клинического диагноза требуется наличие двух или более из следующих критериев:

• >6 пятен цвета «кофе с молоком», выявляемых в течение одного года

• две или более нейрофибромы или одна плексиформная нейрофиброма

• глиома зрительного нерва

• характерные костные изменения (такие как дисплазия крыла клиновидной кости или истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с наличием ложного сустава (псевдоартроза) или без него)

• две или более гамартомы радужки (узелки Лиша)   

• мелкие пигментные пятна (веснушчатость) в подмышечных или паховых областях

• наличие родственника первой линии родства с диагнозом НФ1 по вышеуказанным критериям

Рентгенологические признаки

• кожные и подкожные нейрофибромы: доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов

  • на диагностических изображениях определяются как небольшие мягкотканные кожные узлы