Синдром Маршалла — Смита

Синдром Маршалла — Смита (MSS) — это редкий генетический синдром, в основном характеризующийся триадой: дисморфизмом лица, задержкой физического развития и ускоренным созреванием скелета. Однако во многих случаях наблюдается более широкий клинический спектр.

Клиническая картина

• общие
  • макросомия плода
  • задержка физического развития
• скелетные
  • ускоренное созревание скелета
• черепно-лицевые
  • дисморфичные черты лица
  • выступающие глаза
  • голубоватые склеры
  • густые брови
  • курносый нос
• нарушение интеллектуального развития
• дыхательные нарушения

Патология

Генетика

• большинство случаев являются спорадическими

Лечение и прогноз

Большинство пациентов с синдромом Маршалла — Смита погибают в раннем младенчестве; смерть часто наступает в возрасте до трех лет, главным образом вследствие тяжелых респираторных осложнений и связанных с ними инфекций.

История и этимология

Впервые описан R E Marhsall и D W Smith с соавт. в 1971 году.