Синдром Куфора — Ракеба

Синдром Куфор-Ракеба, также известный как болезнь Паркинсона 9-го типа (PARK9), представляет собой редкое нейродегенеративное заболевание, считающееся формой менделевского паркинсонизма.

Эпидемиология

Этот синдром встречается крайне редко и впервые был описан в арабской кровнородственной семье. С тех пор он был описан в отдельных семьях и в других регионах мира.

Клиническая картина

Синдром Куфор-Ракеба манифестирует в ювенильном возрасте признаками болезни Паркинсона, а также дополнительными проявлениями, включая спастичность, деменцию и надъядерный паралич взора.

Другими проявлениями этого синдрома являются фацио-фауциально-дигитальный полимиоклонус (миоклонии лица, глотки и пальцев), лицевая дискинезия и психоз со зрительными галлюцинациями.

Патология

Ответственный ген получил название ATP13A2 и расположен на хромосоме 1p36. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Рентгенологические признаки

Изначально выраженная атрофия ограничивается бледным шаром. Позднее развивается более диффузная атрофия.

Лечение и прогноз

Паркинсонизм при болезни Куфора — Ракеба, как правило, чувствителен к леводопе; терапия остальных проявлений заболевания симптоматическая.

История и этимология

Заболевание названо в честь иорданского города Куфр-Ракеб, где в 1994 году были впервые зарегистрированы эти клинические случаи.

См. также

• нейродегенеративные заболевания

• болезнь Паркинсона