Гигантские теменные отверстия

Гигантские теменные отверстия — это разновидность врожденного дефекта свода черепа. Они возникают в результате замедленного/неполного окостенения теменной кости.

Патология

Они могут встречаться как изолированный аутосомно-доминантный признак или в составе синдрома. Оссификация вдоль срединной перемычки в первые несколько месяцев жизни может разделять сливающиеся теменные дефекты на парные парасагиттальные дефекты, которые могут сохраняться и во взрослом возрасте.

Считается, что гигантские теменные отверстия патоморфологически отличаются от мелких теменных отверстий, встречающихся у многих людей, через которые проходят эмиссарные вены.

Генетика

В основе патологии лежат генетические аномалии, выявленные при делециях в хромосоме 11p с мутацией генов ALX4 (60%) и MSX2 (40%) у пациентов с увеличенными теменными отверстиями.

Ассоциированные состояния

Повышенная частота венозных и кортикальных аномалий. Двусторонние теменные отверстия ассоциированы с синдромом Потоцки — Шаффера.

Рентгенологические признаки

Пренатальная диагностика

УЗИ во втором триместре (или МРТ) позволяет выявить дефекты костей свода черепа.

КТ

Визуализируются как парные округлые дефекты в теменной кости, расположенные вблизи пересечения сагиттального и ламбдовидного швов. Дефекты могут быть крупными и сливаться по срединной линии.

МРТ

Превосходит КТ в выявлении любых сопутствующих кортикальных, венозных или оболочечных аномалий.

Лечение и прогноз

Обычно они считаются доброкачественными, однако некоторые авторы рекомендуют визуализацию подлежащей паренхимы головного мозга и сосудистого русла у пациентов с увеличенными теменными отверстиями (>5 мм) из-за их частой ассоциации с корковыми и венозными аномалиями.