Синдром Дуэйна — лучевого луча
Синонимы: Синдром Окихиро, Синдром Дуэйна — лучевого луча (DRRS)
Синдром Дуэйна — лучевого луча, также известный как синдром Окихиро, представляет собой редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся дефектами лучевого луча и синдромом Дуэйна (формой косоглазия с частичным параличом горизонтального взора).
Патология
Синдром Дуэйна — лучевого луча вызывается патогенной мутацией в гене SALL4, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Article courtesy of The Radswiki, Radiopaedia.org, rID: 15254, CC BY-NC-SA