Синдром Драве

Синдром Драве, ранее известный как тяжёлая миоклоническая эпилепсия младенчества (SMEI), — редкая форма эпилепсии, обычно манифестирующая в первые 1–2 года жизни.

Эпидемиология

Синдром Драве встречается редко: расчетная заболеваемость составляет от 1 на 15 700 до 1 на 40 900 живорождённых, а распространенность — от 1,2 до 6,5 на 100 000 человек.

Клиническая картина

Типичная клиническая картина развивается в возрасте от первых шести месяцев до одного года в виде тонико-клонических приступов (включая эпилептический статус) на фоне лихорадки или после вакцинации. В возрасте 4–5 лет они прогрессируют в фармакорезистентные миоклонические приступы и другие типы приступов с задержкой развития и последующей интеллектуальной стагнацией.

Патология

Этиология

Этиология синдрома Драве является генетической. В случаях развития синдрома Драве после вакцинации сама вакцинация не вовлечена напрямую в патогенез, а выступает лишь триггером первого судорожного приступа, знаменующего начало синдрома.

Генетика

Синдром Драве обусловлен мутацией в гене нейронального натриевого канала SCN1A. Однако мутированный ген SCN1A отсутствует примерно у 15% пациентов, полностью соответствующих диагностическим критериям синдрома. Таким образом, возможно вовлечение других генов помимо SCN1A, таких как ген гамма-2-субъединицы рецептора ГАМК-А.

Рентгенологические признаки

МРТ

Лишь у небольшого числа пациентов с синдромом Драве выявляются какие-либо изменения на МРТ головного мозга (т. е. МРТ головного мозга обычно в норме); среди них могут наблюдаться:

• фокальная атрофия головного мозга

• кортикальная дисплазия

Радионуклидная диагностика

ПЭТ-МР

При 18-F ФДГ ПЭТ-МР часто выявляются неспецифические изменения: картина может быть нормальной или проявляться различными паттернами гипометаболизма (фокальным, мультифокальным, долевым, мультидолевым или диффузным). Гипометаболизм обычно наблюдается у пациентов в возрасте >6 лет, тогда как у пациентов <3 лет поглощение глюкозы находится в пределах нормы. Паттерны гипометаболизма включают:

• одностороннее поражение (часто в височно-теменных долях)

• двусторонний асимметричный гипометаболизм в задних отделах

• битемпоральный гипометаболизм.

Лечение и прогноз

Синдром Драве — один из наиболее фармакорезистентных эпилептических синдромов. Препаратом первой линии является вальпроат натрия; также применяются другие противосудорожные препараты, включая клобазам, стирипентол и фенфлурамин. Кетогенная диета может использоваться в качестве дополнения к противосудорожной терапии. Следует поощрять проведение вакцинации.

История и этимология

Синдром назван в честь французского детского эпилептолога Charlotte Dravet (1936–2025), которая впервые описала это состояние в 1978 году как тяжелую миоклоническую эпилепсию.