Клейдокраниальный дизостоз

Ключично-черепной дизостоз, также известный как ключично-черепная дисплазия, представляет собой редкую скелетную дисплазию с преимущественным поражением костей перепончатого происхождения, имеющую аутосомно-доминантный тип наследования.

Клиническая картина

• крупная голова с большими родничками с их поздним закрытием

• широкая нижняя челюсть

• сверхкомплектные зубы

• высокое (готическое) нёбо

• респираторный дистресс новорожденных вследствие суженной колоколообразной грудной клетки

• избыточная подвижность и опущение плеч

• возможны вальгусная деформация коленных суставов (genu valgum) и укорочение пальцев

Патология

Это редкая полиоссальная скелетная дисплазия, вызванная мутацией в гене CBFA1 (также известном как RUNX2) с аутосомно-доминантным типом наследования или спорадическими мутациями (примерно в 40% случаев), которая характеризуется неполным интрамембранозным окостенением срединных структур скелета, включая ключицы, а также нарушением развития лобковых костей, позвоночника и длинных трубчатых костей.

Рентгенологические признаки

Рентгенография

Череп

• множественные вормиевы кости

• расширенные сагиттальные швы и/или роднички

• преждевременное сращение венечного шва (брахицефалия)

• выступающие лобные и/или теменные бугры

• базилярная инвагинация (атлантоаксиальное вклинение)

• персистирующий метопический шов

Грудная клетка

• гипоплазия/аплазия латерального отдела ключицы (отсутствие ключиц): может состоять из двух раздельных гипоплазированных сегментов

• сверхкомплектные рёбра

• полупозвонки со спондилёзом

• маленькие и высоко расположенные лопатки

Таз

• гипоплазия подвздошных костей

• отсутствие/задержка оссификации лобковой кости, создающая картину псевдорасширения лобкового симфиза

Конечности

• укорочение/отсутствие малоберцовой кости

• укорочение/отсутствие лучевой кости

• coxa vara

• гипоплазия концевых фаланг

• псевдоэпифизы пястных и плюсневых костей