Хроническая гранулематозная болезнь

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) представляет собой гетерогенную группу наследственных иммунодефицитных состояний, характеризующихся неспособностью уничтожать фагоцитированные каталазопозитивные бактерии вследствие дефицита НАДФН-оксидазы, что приводит к образованию гранулем в различных тканях.

Эпидемиология

Сообщаемая распространенность составляет около 1:200 000–250 000. Заболевание обычно манифестирует в первые несколько лет жизни.

Клиническая картина

Наиболее распространенная клиническая картина — молодой пациент с низким ростом, дерматитом, гингивитом, анемией хронических заболеваний, рецидивирующей лимфаденопатией, гепатоспленомегалией, абсцессами печени и мультифокальным рецидивирующим остеомиелитом. 

Патология

Заболевание возникает вследствие дефекта никотинамидадениндинуклеотидфосфат (NADPH)-оксидазы в фагоцитах. Это приводит к недостаточному образованию активных форм кислорода, необходимых фагоцитам для внутриклеточного уничтожения микроорганизмов, в частности каталазоположительных бактерий и грибов, таких как S.aureus, Serratia, Klebsiella, Burkholderia и Aspergillus. Могут поражаться различные системы органов, хотя чаще всего вовлекаются дыхательная система и кости. Потенциально поражаемые системы органов включают лимфатическую, гепатобилиарную, костно-мышечную, ЖКТ, МПС, структуры головы и шеи, а также ЦНС. Диагностика проводится с помощью теста с нитросиним тетразолием (НСТ-тест), цитометрии или теста восстановления цитохрома C.

Характерным проявлением хронической гранулематозной болезни являются рецидивирующие бактериальные и грибковые инфекции.

Генетика

Описаны различные типы наследования, включая сцепленный с X-хромосомой рецессивный (наиболее частый и, как правило, имеющий наиболее тяжелый клинический фенотип) и аутосомно-рецессивный.

Рентгенологические признаки

Данные исследования зависят от вовлеченной системы органов: мультифокальный и рецидивирующий нетипичный остеомиелит, рецидивирующие абсцессы печени, гепатоспленомегалия и лимфаденит. При поражении легких см. легочные проявления хронической гранулематозной болезни.

Лечение и прогноз

Профилактика: ежедневный прием триметоприма-сульфаметоксазола и гамма-интерферон три раза в неделю. Трансплантация костного мозга приводит к полному излечению.

История и этимология

Считается, что впервые заболевание описали американский педиатр и эпидемиолог Heinz Berendes (1925-1999) с соавторами в 1957 году.