Херувизм

Херувизм исторически считался вариантом фиброзной дисплазии, но, вероятно, представляет собой отдельное заболевание.

Эпидемиология

Херувизм — редкое заболевание, точная частота встречаемости которого неизвестна. Оно наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной пенетрантностью и манифестирует в раннем детском возрасте (обычно в возрасте 3–4 лет). Интересно, что пенетрантность зависит от пола: 100% у лиц мужского пола и 50–70% у лиц женского пола.

Клиническая картина

Клиническая картина обусловлена характерными косметическими изменениями лица, включающими:

• двустороннее, обычно симметричное утолщение челюстей с легким смещением взгляда кверху

• двусторонние вздувающие (экспансивные) многокамерные кистозные объёмные образования с симметричным поражением нижней и верхней челюсти

Кроме того, может наблюдаться увеличение поднижнечелюстных лимфатических узлов. Зубы в пораженных отделах могут быть подвижными и иметь задержку прорезывания.

Патология

Хотя точный механизм неясен, мутация в гене SH3BP2 выявляется примерно в 80% случаев.

Гистологические признаки неотличимы от гигантоклеточной гранулемы.

Рентгенологические признаки

Рентгенологические признаки представляют собой вздутые зоны просветления в верхней и нижней челюстях с картиной «мыльных пузырей». По мере созревания очаг часто склерозируется и может уменьшаться в размерах.

Лечение и прогноз

Несмотря на выраженные изменения, заболевание стабилизируется и часто регрессирует без необходимости лечения. Исследования показали выраженное уменьшение размера опухоли при применении иматиниба, ингибитора тирозинкиназы.

История и этимология

Херувим — это ребёнок или младенец-ангел, часто изображаемый в искусстве с пухлыми щеками и устремлённым вверх взглядом. На самом деле такое божественное существо точнее называть путто, однако в современном английском языке эти понятия смешались, и считается, что пациенты с херувизмом имеют херувимоподобные лица.