Болезнь Камурати — Энгельманна

Болезнь Камурати — Энгельмана, также известная как прогрессирующая диафизарная дисплазия, представляет собой редкую аутосомно-доминантную склерозирующую костную дисплазию. Заболевание начинается в детском возрасте и имеет прогрессирующее течение.

Клиническая картина

Частые симптомы включают боль в конечностях, мышечную слабость, поражение черепных нервов и «утиную» походку. В небольшой части случаев заболевание может протекать бессимптомно. У пациентов может наблюдаться гепатоспленомегалия.

Патология

В подавляющем большинстве случаев заболевание вызвано дефектом в гене TGFB1. В основе лежит гиперактивность остеобластов.

Локализация

Поражение, как правило, двустороннее и симметричное. Может поражаться любая кость, но отмечается наибольшая предрасположенность к поражению длинных трубчатых костей (бедренной, большеберцовой, малоберцовой, плечевой, локтевой и лучевой костей). К другим частым локализациям относятся череп и кости таза.

Рентгенологические признаки

Рентгенография

• веретенообразное утолщение костей со склерозом в длинных трубчатых костях

• эпифизы интактны

Радионуклидная диагностика

• поражённые области демонстрируют повышенное накопление РФП при сцинтиграфии костей с Tc-MDP, что отражает остеобластическую активность

Лечение и прогноз

Осложнения

• прогрессирующий стеноз зрительных каналов и компрессионная оптическая нейропатия могут приводить к отёку диска зрительного нерва

История и этимология

Заболевание названо в честь:

• M Camurati, итальянского врача

• G Engelmann, немецкого врача

Дифференциальный диагноз

Общий дифференциальный диагноз по данным визуализации включает:

• болезнь ван Бухема

• остеопетроз

• болезнь Риббинга (множественный диафизарный склероз): может иметь схожую картину, но манифестирует в среднем возрасте