Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа — Сагене

Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа — Сагенея (ARSACS) — это редкая аутосомно-рецессивная спастическая атаксия, впервые выявленная в регионе Шарлевуа — Сагеней в провинции Квебек, Канада.

Эпидемиология

Хотя первоначально заболевание было описано в Канаде, с тех пор случаи ARSACS регистрировались и в других регионах мира, включая Нидерланды, Бразилию, Италию, Францию, Иран, Японию, Турцию и Тунис.

Клиническая картина

ARSACS обычно манифестирует в раннем детском возрасте, однако описаны формы с поздним началом (т. е. с дебютом во взрослом возрасте). Классическая триада клинических признаков включает:

• мозжечковую атаксию

• пирамидные нарушения, приводящие к спастичности

  • преимущественно поражающие нижние конечности

• сенсомоторную полинейропатию

Другие клинические признаки включают дистальную амиотрофию, дизартрию, гипермиелинизацию волокон зрительного нерва сетчатки, дисфункцию тазовых органов (кишечника и мочевого пузыря) и снижение интеллекта.

Патология

Генетика

CARSACS вызывается мутацией в гене SACS, расположенном на хромосоме 13q12.12, и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген SACS кодирует белок саксин, который высоко экспрессируется в мотонейронах и клетках Пуркинье мозжечка.

Рентгенологические признаки

МРТ

Типичные радиологические признаки на МРТ включают:

• атрофия верхних отделов червя мозжечка

  • нижние отделы червя остаются относительно сохранными

• участки гипоинтенсивного сигнала на T2/FLAIR в мосту с характерной тигроидной, линейной или полосовидной исчерченностью

• атрофия шейного отдела спинного мозга

• гиперинтенсивный на T2 ободок вокруг таламуса

• истончение мозолистого тела

Лечение и прогноз

Лечение носит поддерживающий характер, поскольку патогенетическая терапия отсутствует.

См. также

• атрофия мозжечка