Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами
Случай предоставил Ahmed Abdrabou
Клиническая картина
Задержка темпов моторного и психомоторного развития с рецидивирующими судорожными приступами.
Данные пациента
- Возраст:
- 3 года
- Пол:
- Женский
Двусторонние патологические изменения сигнала белого вещества, вовлекающие лобно-височные отделы с обеих сторон и в меньшей степени теменные доли, с поражением субкортикальных U-волокон. Признаков ограничения диффузии не выявлено.
Сопутствуют субкортикальные кисты, более крупные в области полюсов височных долей, а также другие более мелкие субкортикальные кисты в лобных долях.
Диффузные атрофические изменения головного мозга, не соответствующие возрасту пациента.
Полость прозрачной перегородки и полость Верге.
Обсуждение
Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, также известная как болезнь ван дер Кнаапа, — редкое генетическое заболевание, связанное с мутацией, нарушающей функцию астроцитов. Хотя в данном клиническом случае определяются типичные данные МРТ, для подтверждения мутации требуется генетическое исследование, которое, к сожалению, было недоступно.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Педиатрическая ЦНС — пороки развития / метаболические / инфекционные / воспалительные заболевания / опухоли · Georgia Yeo
- Клинические случаи по нейрорадиологии · Blathnaid Murphy
- GD: Педиатрия — ЦНС — дисмиелинизирующие заболевания / лейкодистрофия
- Белое вещество / нейродегенеративные заболевания
- МРТ головного мозга
- Конкурс «Клинический случай дня» ASNR 2019 · Frank Gaillard
- Демиелинизирующие заболевания
- Демиелинизирующие/дисмиелинизирующие заболевания · Marya Hameed
- Нейрорадиология: рецензирование 5 · Francesco Buemi
- Пороки развития · Eva Geisler
- МРТ головного мозга · Emil Settarzade
Статьи по теме
Case courtesy of Ahmed Abdrabou, Radiopaedia.org, rID: 65688, CC BY-NC-SA