Радиопедия
Меню

Болезнь Гентингтона

Случай предоставил Frank Gaillard

Клиническая картина

Анамнез скрыт.

Данные пациента

Возраст:
30 лет

Отмечается выраженное уменьшение объёма базальных ганглиев, в особенности чечевицеобразных и хвостатых ядер. Это подтверждается соотношением ширины передних рогов к межхвостатому расстоянию (FH:CC = 1,9, норма 2,2–2,6) и отношением межхвостатого расстояния к расстоянию между внутренними пластинками костей черепа (CC:IT = 0,17, норма 0,09–0,12). В остальном объём головного мозга сохранён. Интра- или экстрааксиальных объёмных образований или очаговых изменений не выявлено.

Обсуждение

Данный пациент обратился на доклинической (пресимптомной) стадии при наличии семейного анамнеза болезни Гентингтона. По результатам генетического тестирования у него подтверждено наличие мутации гена HD.

Статьи по теме

Case courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 55786, CC BY-NC-SA