Радиопедия
Меню

Болезнь Гентингтона

Случай предоставил Gabrielle Matta

Клиническая картина

У пациента наблюдались хореические и дистонические движения в верхних конечностях. Отмечались едва заметные непроизвольные движения мышц лица, двигательная нестойкость (моторная имперсистенция) языка и хорея пальцев стоп. Походка была неустойчивой, на широкой базе. В недавнем анамнезе — госпитализация в психиатрическое отделение в связи с манифестацией бреда преследования: пациент утверждал, что его отец запер его (воображаемую) дочь.

Данные пациента

Возраст:
40 лет
Пол:
Мужской

Из случая: Болезнь Гентингтона

МРТ На весь экран

Отмечается выраженная атрофия хвостатого ядра и скорлупы. Ограничения диффузии или артефактов магнитной восприимчивости не выявлено. При постконтрастном исследовании очагов накопления контраста не определяется.

Определяется атрофия лобно-теменных и затылочных долей. Атрофии мозжечка не выявлено.

Из случая: Болезнь Гентингтона

Фотография На весь экран

Пациенту проведена оценка когнитивных функций по шкале NUCOG (Neuropsychiatry Unit Cognitive Assessment Tool).

Показатели по большинству доменов более чем на два стандартных отклонения ниже нормы.

Из случая: Болезнь Гентингтона

Радионуклидная диагностика На весь экран

Отмечается снижение накопления в головках хвостатых ядер, более выраженное слева. Кроме того, визуализируется гипоперфузия в теменных долях, особенно в левой верхней теменной дольке. Перфузия также незначительно снижена в медиальных отделах височных долей.

Из случая: Болезнь Гентингтона

Снимок с комментарием На весь экран

МРТ: отношение ширины передних рогов к межкаудатному расстоянию

На данном изображении у представленного выше пациента продемонстрировано отношение ширины передних рогов к межкаудатному расстоянию (FH/CC).

FH/CC = 3,33/2,44 = 1,36 (норма: 2,2–2,6)

Обсуждение

У данного пациента наблюдались симптомы умеренной стадии (двигательные, когнитивные, психиатрические). Генетическое тестирование показало: размер аллеля I гена HTT — 18, аллеля II — 46 (норма <36). На МРТ головного мозга определяется выраженная диффузная атрофия. Головки хвостатых ядер уплощены, скорлупа атрофирована.

Это типичные и характерные проявления болезни Гентингтона. 

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Gabrielle Matta, Radiopaedia.org, rID: 43391, CC BY-NC-SA