Радиопедия
Меню

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (CJD)

Случай предоставил Frank Gaillard

Клиническая картина

Мозжечковая атаксия в течение 3 месяцев, когнитивные нарушения

Данные пациента

Возраст:
65 лет
Пол:
Мужской

Из случая: Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (CJD)

МРТ На весь экран

Отмечается выраженное ограничение диффузии практически всего левого хвостатого ядра. Подозрение на едва заметное ограничение диффузии в правом хвостатом ядре и обоих таламусах, в последних — преимущественно в области подушки левого таламуса. Сопутствующее повышение T2-сигнала от левого хвостатого ядра, а также от скорлуп и в меньшей степени от таламусов. Масс-эффект отсутствует.

Борозды погранично расширены для данного возраста. Селективной атрофии ствола мозга или мозжечка не определяется. В правом полушарии мозжечка отмечается по меньшей мере один мелкий застарелый инфаркт. Несколько мелких точечных очагов гиперинтенсивного на FLAIR сигнала в супратенториальном белом веществе, наиболее вероятно, соответствуют умеренной ишемии мелких сосудов.

Умеренная минерализация бледных шаров. Изменения слизистой оболочки околоносовых пазух, слева более выраженные, чем справа.

Заключение

Несмотря на асимметрию, выявленные изменения наиболее подозрительны в отношении БКЯ (болезни Крейтцфельдта — Якоба).

Обсуждение

Пациенту был проведен ряд диагностических исследований. 

ЦСЖ

  • В мазках определяются единичные лимфоциты, моноциты и эритроциты.
  • Злокачественные клетки не обнаружены.
  • Белок 14-3-3 (маркер БКЯ): ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ
    • КОММЕНТАРИЙ: Белок 14-3-3 является неспецифическим маркером повреждения или гибели нейронов центральной нервной системы. Согласно международному опыту у тщательно отобранных пациентов положительный результат обладает чувствительностью и специфичностью около 90% для спорадической болезни Крейтцфельдта — Якоба. «Ложноположительные» результаты часто встречаются при энцефалите (особенно герпетическом) и недавних инфарктах головного мозга.
    • На основании анализа 120 подтвержденных (патоморфологически доказанных) случаев спорадической формы, общий белок ЦСЖ >1,0 г/л редко наблюдается (<1%) при неосложненной БКЯ, а общее количество лейкоцитов в ЦСЖ никогда не превышает 10 клеток/мкл.

 

Анализы крови

  • Церулоплазмин: 0,2 г/л (норма: 0,20–0,60)
  • Вит. B12: 394 пмоль/л (норма: 140–650)
  • Фолаты сыворотки: 24,5 нмоль/л (норма: >7,0)
  • ВИЧ-1/2 (Аг/Ат комбо, Architect): отрицательно
  • Syphilis-TP (Architect): не обнаружено

 

Обсуждение

Типичная радиологическая картина в сочетании с выявлением белка БКЯ в ЦСЖ и отсутствием других патологических изменений, способных объяснить клиническую картину, подтверждает диагноз болезни Крейтцфельдта — Якоба. 

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 31292, CC BY-NC-SA