Метахроматическая лейкодистрофия
Случай предоставил Arthur Daire
Клиническая картина
Прогрессирующее неврологическое ухудшение с тонико-клоническими судорогами. В настоящее время не может сидеть без поддержки.
Данные пациента
- Возраст:
- 4
- Пол:
- Мужской
Из случая: Метахроматическая лейкодистрофия
Диффузная симметричная гиперинтенсивность сигнала от белого вещества на FLAIR и T2 с сопутствующими мозаичными участками ограничения диффузии.
Данные изменения подозрительны в отношении лейкодистрофии, наиболее вероятна метахроматическая лейкодистрофия.
Сопутствующего отёка головного мозга не выявлено.
Обсуждение
Метахроматическая лейкодистрофия — это наследственное заболевание, характеризующееся накоплением в клетках липидов, называемых сульфатидами.
Данные исследования в данном клиническом случае весьма характерны для этого диагноза, однако подтвердить его не удалось.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Экзаменационные клинические случаи (часть 10) (часть 1) · Noura Alraeesi
- Нейрорадиология · Dylan Kurda
- 06022021 FRCR Viva · anil-kumar-9
- 19032021 · anil-kumar-9
Статьи по теме
Case courtesy of Arthur Daire, Radiopaedia.org, rID: 31061, CC BY-NC-SA