Фенилкетонурия
Случай предоставил Frank Gaillard
Клиническая картина
Возможные нарушения исполнительных функций.
Данные пациента
- Возраст:
- 33
- Пол:
- Женский
Из случая: Фенилкетонурия
Определяется двустороннее повышение интенсивности сигнала по T2/FLAIR от перивентрикулярного белого вещества, наиболее выраженное в теменных областях. Также отмечается соответствующее умеренное ограничение диффузии.
Признаков церебральной атрофии нет, желудочки и борозды соответствуют возрасту. Мозжечок без особенностей. Мозолистое тело, ствол головного мозга и другие срединные структуры не изменены. Внутричерепные объёмные образования не определяются.
Заключение:
Перивентрикулярное повышение T2/FLAIR-сигнала соответствует фенилкетонурии.
Обсуждение
У данного пациента в анамнезе фенилкетонурия (ФКУ), он не соблюдал диету в течение 20 лет. Сообщается, что перивентрикулярные изменения сигнала на T2 могут быть частично обратимы при соблюдении диетотерапии.
Статьи по теме
Case courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 29478, CC BY-NC-SA