Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (PKAN)

Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (PKAN), исторически также известная как синдром Галлервордена — Шпатца, представляет собой редкое неврологическое заболевание, вызванное аутосомно-рецессивной мутацией в гене PANK2, нарушающей метаболизм витамина B5, что приводит к накоплению железа в базальных ганглиях и характерному симптому «глаза тигра». Заболевание вызывает прогрессирующие двигательные расстройства (дистонию, паркинсонизм), нарушения речи и зрения, деменцию и другие когнитивные симптомы.

Симптом «глаза тигра» представляет собой симметричный двусторонний патологический гипоинтенсивный сигнал на T2-взвешенных МР-томограммах, обусловленный аномальным накоплением железа в бледном шаре с центральной зоной гиперинтенсивного сигнала вследствие глиоза. Этот симптом патогномоничен для PKAN, но не является строго специфичным. Он также может встречаться при некоторых других состояниях, таких как болезнь Вильсона, отравление фосфорорганическими соединениями, атипичный паркинсонизм и даже при отсутствии клинических симптомов.

У данного пациента определяются классические МР-признаки и клиническая картина. Также имеется отягощенный семейный анамнез (смерть четырех братьев/сестер в молодом возрасте с аналогичными симптомами). Болезнь Вильсона и другие возможные причины были исключены, однако генетическое тестирование не проводилось.