Саркома CIC-DUX4

Этот редкий клинический случай CIC-DUX4 саркомы наблюдался у молодой пациентки с жалобами на припухлость переднемедиальной области левого коленного сустава в течение 6 месяцев. За несколько лет до этого ей была выполнена пластика ПКС левого коленного сустава. Недавние травмы, боль, лихорадку и озноб пациентка отрицала. До установления диагноза CIC-DUX4 саркомы предполагалось, что припухлость может быть вызвана кистой, инфекцией или реакцией на инородное тело на тибиальный фиксатор (endobutton), использованный при пластике ПКС. Однако попытка аспирации в другом медицинском учреждении не дала жидкости, что потребовало проведения дальнейшего обследования. Многие случаи CIC-DUX4 сарком манифестируют с припухлости, и подозрение на злокачественное новообразование может не возникать до тех пор, пока симптомы не приобретут хронический характер.

CIC-DUX4 саркома — это крайне редкая, высокоагрессивная, недифференцированная мелкокруглоклеточная опухоль, характеризующаяся хромосомной транслокацией со слиянием гена CIC (Capicua transcriptional repressor) с геном DUX4 (double homeobox 4). Данное слияние приводит к экспрессии химерного белка CIC-DUX4, который запускает онкогенез. Мягкие ткани конечностей, туловища, головы и шеи являются типичной локализацией CIC-DUX4 сарком. Для верификации диагноза необходимы биопсия и генетическое исследование. Это агрессивная саркома, которая обычно встречается у детей и лиц молодого возраста. Лечение саркомы включает комбинацию хирургической резекции, химиотерапии и лучевой терапии. В настоящее время она рассматривается как отдельная клинико-патологическая нозологическая единица, отличная от саркомы Юинга, с относительно неблагоприятным прогнозом и слабым ответом на стандартное лечение. В отличие от саркомы Юинга, она редко поражает кости.

В этом клиническом случае диагноз не был установлен до операции. Пациенту было выполнено открытое иссечение объёмного образования проксимального отдела левой большеберцовой кости с удалением металлоконструкций. Было обнаружено, что объёмное образование спаяно с большеберцовым каналом и большеберцовой костью. Металлическая большеберцовая пуговица (фиксатор) для пластики ПКС была выявлена у наружного отверстия большеберцового канала, непосредственно прилегая к объёмному образованию. Пуговица была отделена от большеберцовой кости, а шовный материал срезан для её освобождения и удаления. Большая часть объёмного образования была выделена и удалена. Патоморфологическое исследование подтвердило диагноз CIC-DUX4 саркомы. КТ органов грудной клетки не выявила признаков метастатического поражения. Контрольная МРТ коленного сустава продемонстрировала незначительную остаточную опухоль. Следует отметить, что известной связи между реконструкцией ПКС или металлоконструкциями и развитием данных сарком нет.

Соавторы клинического случая:

• Justin Dominic Chen

• Roger Grayson Axtell

• Raman Mathur

• Emad Allam