Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация
Случай предоставил Wesam Shamma
Клиническая картина
Дизартрия, ригидность верхних и нижних конечностей, нарушение равновесия и снижение остроты зрения с 5-летнего возраста.
Данные пациента
- Возраст:
- 15 лет
- Пол:
- Женский
Из случая: Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация
Патологический двусторонний симметричный гипоинтенсивный сигнал на T2-взвешенных изображениях/FLAIR в области бледных шаров с центральным гиперинтенсивным сигналом, формирующим симптом «глаза тигра».
На SWI определяются артефакты магнитной восприимчивости, гиперинтенсивный сигнал на T1WI; ограничения диффузии нет.
На МРС отмечается снижение пика NAA и повышение уровня миоинозитола.
Обсуждение
Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (PKAN) — это разновидность нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге (NBIA).
Это аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к непроизвольной спастичности и прогрессирующей деменции.
Фенотипический спектр PKAN включает классическую и атипичную формы PKAN.
Диагноз устанавливается на основании совокупности клинических и визуализационных признаков, однако золотым стандартом диагностики считается генетическое тестирование.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Наследственные метаболические заболевания головного мозга · Muath Melhem
- Токсические, метаболические и дегенеративные
- Лейкодистрофии · Zachary Miller
Статьи по теме
Case courtesy of Wesam Shamma, Radiopaedia.org, rID: 173659, CC BY-NC-SA