Болезнь кленового сиропа
Случай предоставил Utkarsh Kabra
Клиническая картина
Трудности при вскармливании, гипогликемия.
Данные пациента
- Возраст:
- 10 дней
- Пол:
- Мужской
Из случая: Болезнь кленового сиропа
Практически симметричные зоны ограничения диффузии с вовлечением полуовальных центров, перироландического белого вещества, задних ножек обеих внутренних капсул, обоих таламусов, ствола мозга и белого вещества обоих полушарий мозжечка.
Вероятные микрокровоизлияния в обоих полушариях мозжечка.
Обсуждение
Данные исследования соответствуют болезни кленового сиропа. У ребенка был старший сиблинг, умерший от аналогичного врожденного нарушения обмена веществ.
Токсико-метаболический скрининг указывал на ту же патологию, а генетическое экзомное секвенирование подтвердило диагноз.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Нейрорадиология #2 · Emil Michalski
- Токсические, метаболические и дегенеративные
- Головной мозг. Педиатрические и наследственные заболевания · Mohamed Saber
- Нейрообзор 7
Статьи по теме
Case courtesy of Utkarsh Kabra, Radiopaedia.org, rID: 168256, CC BY-NC-SA