Радиопедия
Меню

Адренолейкодистрофия

Случай предоставил G Balachandran

Клиническая картина

Ребёнок направлен на обследование по поводу лихорадки, нарушения походки и потери зрения

Данные пациента

Возраст:
8 лет
Пол:
Мужской

Из случая: Адренолейкодистрофия

МРТ На весь экран

МРТ головного мозга демонстрирует сливные и симметричные двусторонние зоны гиперинтенсивного сигнала в белом веществе теменно-затылочных областей, мозолистого тела, слуховой лучистости, нижних холмиков, латеральной петли, моста, ножек мозжечка и т. д.

Обсуждение

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (ALD) — это генетически детерминированное нарушение обмена веществ, которое клинически проявляется дисфункцией центральной нервной системы (ЦНС), надпочечников и яичек. Данные нарушения связаны с избыточным накоплением очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЖК) в тканях и плазме, что обусловлено нарушением их окислительного расщепления, в норме происходящего в пероксисомах. Наблюдается распространённая демиелинизация белого вещества (особенно билатерально в теменно-затылочных областях) с воспалительной реакцией и атрофией коры надпочечников.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of G Balachandran, Radiopaedia.org, rID: 15689, CC BY-NC-SA