Синдром Вернера
Синонимы: Синдром Вернера
Синдром Вернера — это редкое аутосомно-рецессивное прогероидное заболевание, сцепленное с 8-й хромосомой. Его не следует путать с созвучным синдромом Вермера.
Патология
Синдром Вернера характеризуется:
преждевременным старением
катарактой
низким ростом
склеродермоподобными изменениями кожи, такими как гиперкератоз кожи, кальцинация мягких тканей
эндокринными нарушениями, такими как сахарный диабет и гипогонадизм
Ассоциированные состояния
При этом синдроме также повышен риск развития злокачественных опухолей (в частности, образования сарком).
Рентгенологические признаки
Общим проявлением является кальцинация клапанов сердца, мягких тканей и/или артерий вследствие преждевременного атеросклероза. Изменения со стороны опорно-двигательного аппарата включают:
остеопороз: либо генерализованный, либо локализованный в периферических отделах
остеосклероз: преимущественно фаланг
История и этимология
Впервые описан немецким ученым Otto Werner в 1904 году.
Article courtesy of Yuranga Weerakkody, Radiopaedia.org, rID: 8003, CC BY-NC-SA