Трихоринофалангеальный синдром II типа

Трихоринофалангеальный синдром II типа, также известный как синдром Лангера — Гидиона, представляет собой крайне редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание.

Патология

Проявления в основном затрагивают скелетную систему и преимущественно включают:

• волосы: «трихо-»

• нос: «рино-»

• пальцы кистей и стоп: «-фалангеальный»

Однако также наблюдаются и другие признаки, такие как:

• множественные экзостозы

• интеллектуальные нарушения

• дряблая избыточная кожа

Генетика

Заболевание возникает вследствие делеции в 8-й хромосоме.

История и этимология

Назван в честь:

• Andreas Giedion, швейцарского рентгенолога

• Leonard O Langer Jr, американского рентгенолога