Первичная пигментная нодулярная дисплазия надпочечников

Первичная пигментная узелковая дисплазия надпочечников (PPNAD) — это редкое доброкачественное заболевание надпочечников, характеризующееся АКТГ-независимой автономной гиперсекрецией кортизола, приводящей к развитию синдрома Кушинга.

Эпидемиология

PPNAD часто носит семейный характер. Заболевание обычно манифестирует в детском или молодом возрасте, медиана возраста на момент постановки диагноза составляет 34 года. Наблюдается преобладание среди лиц женского пола (соотношение 2:1).

Клиническая картина

Клиническая картина обычно представлена синдромом Кушинга, течение которого часто бывает стёртым из-за умеренного повышения уровня кортизола (может быть субклиническим, циклическим или атипичным), в связи с чем заболевание может оставаться нераспознанным на протяжении многих лет.

Патология

PPNAD может сочетаться с комплексом Карни или проявляться как изолированное заболевание у ~15% (диапазон 10–20%) пациентов.

Генетика

Описаны мутации в различных генах; наиболее частой является мутация в гене PRKAR1A (~80%), которая наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ассоциированные состояния

• остеопороз

Рентгенологические признаки

Надпочечники значительно не увеличены, но содержат множественные двусторонние узлы, обычно 2–5 мм в диаметре (т. е. «микроузлы»), хотя у пациентов старшего возраста они могут достигать 1–2 см. Расположенная между ними «нормальная» ткань железы выглядит атрофичной.

КТ

Плотность узлов варьирует от изоденсной по отношению к остальной ткани надпочечника до умеренно гиперденсной ^ref.

МРТ

• T1

  • более низкая интенсивность сигнала по сравнению с окружающей атрофичной тканью надпочечника ^ref

  • выпадение сигнала на противофазных изображениях ^ref

• T2: более низкая интенсивность сигнала по сравнению с окружающей атрофичной тканью надпочечника ^ref

Лечение и прогноз

Методом выбора является двусторонняя адреналэктомия с последующей пожизненной заместительной гормональной терапией.

См. также

• двустороннее увеличение надпочечников