Радиопедия
Меню

Отопалатодигитальный синдром I типа

Синонимы: Ото-палато-дигитальный синдром I типа, Отопалатодигитальный синдром 1 типа, Синдром отопалатодигитальный 1 типа

Sanjay Prabhu

Отопалатодигитальный синдром I типа — редкое генетическое заболевание, характеризующееся:

  • скелетной дисплазией

  • тугоухостью

  • расщелиной нёба

  • характерными чертами лица: гипертелоризмом, широким корнем носа, выступающими надбровными дугами, маленьким уплощенным носом и антимонголоидным разрезом глазных щелей

Оно относится к группе родственных состояний, называемых заболеваниями спектра отопалатодигитального синдрома, которые также включают:

  • отопалатодигитальный синдром II типа

  • фронтометафизарную дисплазию

  • синдром Мельника — Нидлса

Article courtesy of Sanjay Prabhu, Radiopaedia.org, rID: 23291, CC BY-NC-SA