Синдром хромосомных поломок Ниймеген

Синдром хромосомных поломок Ниймеген (синдром Ниймеген), также известный как синдром Зеемановой или берлинский синдром хромосомных поломок, — это редкий аутосомно-рецессивный синдром хромосомной нестабильности. 

Клиническая картина

• микроцефалия, присутствующая при рождении, и

• прогрессирующая с возрастом

• дисморфические черты лица

• лёгкая задержка роста/развития

• умственная отсталость лёгкой или умеренной степени

• у женщин: гипергонадотропный гипогонадизм

Патология

Причиной считается мутация основателя (эффект основателя) в гене NBS1 (c.657_661del5) на хромосоме 8q21. Синдром наиболее часто встречается в популяциях западных славян. Роль белка NBS1 заключается в остановке клеточного цикла в S-фазе при обнаружении ошибок в ДНК клетки и во взаимодействии с белком FANCD2, способным активировать путь репарации ДНК BRCA1/BRCA2. В результате дефекта NBS1 повышается частота развития злокачественных новообразований. 

Рентгенологические признаки

КТ 

У пациентов с NBS наблюдается гиперчувствительность к рентгеновскому и гамма-излучению, поэтому КТ является относительным противопоказанием.

МРТ

Существуют лишь небольшие описательные серии публикаций о МРТ-признаках у пациентов с NBS. 

Признаки, присутствовавшие у всех пациентов:

• микроцефалия

• уменьшение размеров лобных долей и узкие передние рога боковых желудочков 

• синусит вследствие первичного иммунодефицита

Признаки, наблюдавшиеся у некоторых пациентов:

• агенезия задних отделов мозолистого тела

• кольпоцефалия

• расширение височных рогов

Признаки, выявленные у единичных пациентов:

• гипоплазия мозолистого тела

Лечение и прогноз

Специфического лечения данного синдрома не существует. Может рассматриваться трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Прогноз неблагоприятный из-за высокой частоты злокачественных опухолей.

История и этимология

Заболевание впервые было описано в нидерландском городе Неймеген.

Альтернативное название заболевания, «синдром Зеемановой», дано в честь Eva Seemanova, чешского генетика (публикация 1985 года).