Метатропическая дисплазия

Метатропическая дисплазия представляет собой редкую подгруппу скелетных дисплазий. Она относится к более широкой категории ризомелической карликовости. Заболевания в этой группе включают:

• фиброхондрогенез
• летальную метатропическую дисплазию (тип 2) или гиперхондрогенез
• летальную гиперпластическую метатропическую дисплазию (тип 1)
• дисплазию Шнеккенбекена

Клиническая картина

Постнатальные клинические проявления включают узкую грудную клетку и укороченные конечности, а в некоторых случаях наблюдается копчиковый «хвостик». Контрактуры суставов и кифосколиоз могут манифестировать в течение первого года жизни. По мере прогрессирования кифосколиоза с течением времени туловище пациентов в итоге может выглядеть сравнительно коротким по отношению к конечностям, несмотря на сопутствующее укорочение конечностей.

Рентгенологические признаки

Характерные рентгенологические признаки включают:

• короткие диафизы с широкими «грибовидными» метафизами (в форме гантелей)
• характерная морфология таза: таз в форме алебарды 
  • гипоплазия подвздошных костей с узкими седалищными вырезками
  • горизонтально ориентированные крыши вертлужных впадин с небольшими сопутствующими вырезками кверху от их латеральных краев
  • выраженное расширение серповидных крыльев подвздошных костей
• задержка седалищно-лобковой минерализации
• кифосколиоз
• выраженная платиспондилия
• тонкие плотные тела позвонков

История и этимология

Термин «метатропический» происходит от древнегреческого «μεταтроπος» (metatropos), что означает «меняющий форму» («изменяющиеся паттерны»). Это название было дано в связи с тем, что скелетный фенотип при этой группе дисплазий изменяется по мере взросления пациентов.