Комплекс медуллярной кистозной болезни

Комплекс медуллярной кистозной болезни относится к группе кистозных заболеваний почек у детей, характеризующихся прогрессирующей канальцевой атрофией с гломерулосклерозом (хроническим тубулоинтерстициальным нефритом) и множественными мелкими медуллярными кистами. 

Эпидемиология

Половой предрасположенности не выявлено.

Клиническая картина

Клиническая картина включает полидипсию и полиурию вследствие начального канальцевого повреждения с тенденцией к прогрессированию до терминальной стадии почечной недостаточности, задержки роста или физического развития, вялости.

Выделяют три клинических варианта в зависимости от возраста развития терминальной стадии почечной недостаточности (ТСПН): 

• инфантильный: в возрасте до 2 лет

• ювенильный (также известный как нефронофтиз): наиболее частая форма, возраст начала около 10 лет

• подростковая форма (также известная как медуллярная кистозная болезнь почек): обычно развивается у пациентов в возрасте около 30 лет

Может наблюдаться клиническая триада, включающая уремию, анемию и потерю солей (гипонатриемию, гипокалиемию).

Патология

Она включает группу родственных состояний, характеризующихся множественными кистами, обычно расположенными на кортикомедуллярной границе и в мозговом веществе. Медуллярные кисты имеют малые размеры. Также может наблюдаться сопутствующая атрофия и фиброз базальной мембраны проксимальных и дистальных канальцев, что приводит к интерстициальному фиброзу и терминальной стадии хронической болезни почек.

Варианты

• семейный нефронофтиз: аутосомно-рецессивный (40%)

• спорадический: несемейный (20%)

• ретиноренальный синдром: аутосомно-рецессивный (15%), ассоциирован с пигментным ретинитом

• медуллярная кистозная болезнь с началом во взрослом возрасте: аутосомно-доминантная (15%)

Рентгенологические признаки

Почки нормальных или уменьшенных размеров с множественными мелкими (<1,5 см) медуллярными кистами (иногда кисты слишком малы для визуализации) на кортикомедуллярной границе.