Синдром Лоу

Синдром Лоу, также известный как окулоцереброренальный синдром Лоу, представляет собой мультисистемное заболевание, характеризующееся аномалиями, поражающими преимущественно глаза, нервную систему и почки.

Эпидемиология

Это чрезвычайно редкое панэтническое заболевание с оценочной распространенностью в общей популяции приблизительно 1 на 500 000.

Клиническая картина

Двусторонняя катаракта и выраженная гипотония часто присутствуют уже при рождении. В последующие недели или месяцы становится очевидной проксимальная почечная тубулопатия (по типу синдрома Фанкони), а картина со стороны органа зрения может осложняться глаукомой (буфтальмом) и келоидами. Задержка развития может проявляться в детстве, тогда как в подростковом возрасте преобладают поведенческие нарушения и развиваются почечные осложнения.

Патология

Синдром Лоу имеет X-сцепленный тип наследования. Мутация затрагивает ген OCRL, что приводит к дефициту фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы.

История и этимология

Впервые описан C U Lowe и соавт. в 1952 году