Болезнь Дежерина — Сотта

Болезнь Дежерина — Сотта, также известная как наследственная моторно-сенсорная нейропатия III типа или гипертрофический интерстициальный полиневрит, представляет собой редкую наследственную моторно-сенсорную нейропатию (HMSN).

Этот синдром не следует путать с синдромом Дежерина или синдромом Дежерина — Русси.

Клиническая картина

Заболевание характеризуется демиелинизирующей нейропатией с ранним началом (т. е. в детском возрасте) и обычно проявляется постепенным прогрессированием дистальной мышечной слабости, нарушением чувствительности и арефлексией в нижних конечностях. По мере прогрессирования патологический процесс распространяется на верхние конечности, а периферические нервы становятся доступными для пальпации.

Как правило, клиническая картина включает двигательные и сенсорные нарушения в дистальных отделах конечностей, а также пальпируемые периферические нервы. Поражение черепных нервов, по имеющимся данным, наблюдается примерно в 15% случаев.

Патология

Генетика

В основном наследуется по аутосомно-рецессивному типу, с редкими спорадическими случаями.

Рентгенологические признаки

Хотя изменения не являются патогномоничными для данного заболевания, МРТ может выявить увеличение или утолщение черепных нервов либо нервных корешков спинного мозга или конского хвоста.

История и этимология

Синдром был впервые описан французскими неврологами Joseph Jules Déjerine (1849-1917) и Jules Sottas (1866-1945) в 1893 году.