Врождённый ложный сустав большеберцовой кости

Врождённый псевдоартроз большеберцовой кости (или антеролатеральное искривление большеберцовой кости с врождённой дисплазией) представляет собой патологическое искривление, которое может прогрессировать с формированием участка костного дефекта, имитирующего сустав. Это состояние обычно проявляется вскоре после рождения и редко диагностируется в возрасте старше двух лет.

Терминология

Рекомендуемым термином является «антеролатеральное искривление большеберцовой кости с врождённой дисплазией» (около 2025 г.). Хотя термин «врождённый псевдоартроз» широко распространён, истинный псевдоартроз редко присутствует при рождении. Напротив, пациент рождается с дисплазией и деформацией большеберцовой кости, где в дальнейшем происходит перелом с формированием псевдоартроза.

Патология

Этиология неясна, однако до 80% случаев ассоциированы с нейрофиброматозом 1-го типа (NF1), при котором происходит потеря активности белка нейрофибромина, приводящая к нарушению дифференцировки остеобластов. В целом у 10% пациентов с NF1 диагностируется псевдоартроз большеберцовой кости.

Псевдоартрозы малоберцовой, локтевой и лучевой костей также могут встречаться, но значительно реже и, как правило, только у пациентов с NF1.

Для описания этого состояния обычно используется классификация Кроуфорда и Шорри.

Рентгенологические признаки

• прогрессирующее искривление (обычно переднелатеральное в большеберцовой кости)

• резорбция короткого сегмента кости

  • обычно в месте максимального искривления

  • обычно на границе средней и дистальной трети диафиза

• угловая деформация в области отсутствующего костного сегмента

• часто имитирует структуру сустава

  • чашеобразная деформация кости проксимальнее отсутствующего участка

  • заострённый и истончённый вид дистального отдела кости

• часто перелом или дугообразное искривление парной кости (малоберцовой при поражении большеберцовой, лучевой при поражении локтевой)