Неполное разделение улитки III типа

Неполное разделение улитки III типа (IP-III) — это тип неполного разделения улитки, встречающийся при Х-сцепленной глухоте, редкой несиндромальной генетической аномалии улитки, ассоциированной со смешанной кондуктивной и сенсоневральной тугоухостью.

Терминология

Данное генетическое заболевание имеет множество названий:

• Х-сцепленная глухота 2-го типа (DFNX2)

• глухота 3-го типа (DFN3)

• кондуктивная глухота с фиксацией стремени

• глухота Нэнса

• Х-сцепленная смешанная кондуктивная и сенсоневральная тугоухость

• Х-сцепленная прогрессирующая смешанная глухота с перилимфатическим фонтанированием при операциях на стремени

• Х-сцепленное фонтанирование перилимфы при манипуляциях на стремени (stapes gusher)

Эпидемиология

Это наиболее частая причина сцепленной с X-хромосомой тугоухости, на долю которой приходится 50% семей с несиндромальной сцепленной с X-хромосомой глухотой. В свою очередь, данная патология составляет 1–5% от всех случаев несиндромальной генетической тугоухости.

Клиническая картина

У пациентов мужского пола клиническая картина представлена глубокой тугоухостью (которая может прогрессировать), преимущественно сенсоневральной +/- кондуктивной. У женщин-носительниц слух сохранен или наблюдается лишь легкая тугоухость. Вестибулярная функция нарушена у пораженных мужчин, однако сохранена у женщин.

Патология

Заболевание обусловлено мутацией в гене POU3F4, расположенном на X-хромосоме.

Рентгенологические признаки

Основные данные исследования при IP-III касаются улитки, которая имеет практически нормальные размеры, но содержит внутренние аномалии (неполное разделение):

• отсутствие межвитковых перегородок, что придает улитке штопорообразный вид (вид «штопора»)

• отсутствие модиолуса (стержня улитки)

• отсутствие решетчатой пластинки (lamina cribrosa) между базальным завитком улитки и дном внутреннего слухового прохода

Дополнительные данные исследования определяются за пределами улитки:

• ушная капсула: истончена (всегда)

• внутренний слуховой проход: двустороннее и симметричное расширение дна внутреннего слухового прохода (всегда; может быть незначительно выраженным у женщин-носительниц)

• преддверие: неправильная форма с небольшими кистозными выпячиваниями (90%)

• канал верхнего вестибулярного нерва: расширен (большинство)

• овальное и круглое окна: диспластичны (большинство)

• полукружные каналы: неправильная форма с небольшими кистозными выпячиваниями (меньшинство), возможна оссификация

• водопровод преддверия: расширен (меньшинство)

• канал лицевого нерва: расширен лабиринтный сегмент (большинство)

• одиночный канал: расширен (меньшинство)

• стремечко: изменено (меньшинство)

Практические аспекты

Из-за патологического сообщения между субарахноидальным и перилимфатическим пространствами существует высокий риск профузного истечения ЦСЖ (ликвореи) при манипуляциях на стремени, поэтому своевременное выявление X-сцепленной деформации крайне важно, так как оно исключает возможность проведения хирургических вмешательств на стремени.

История и этимология

Термин «неполное разделение III типа» (incomplete partition III) был предложен в 2006 году L Sennaroglu.

См. также

• аномалии улитки (классификация)